روز جهانی معلولین 12 اذر1400

میکروسفالی چیست؟

 

علت بروز میکروسفالی

بروز نقص در یک نوع ژنی که نقشی اساسی در رشد و تحول سلول‌های عصبی دارد.

به گفته محققین دلایل محیطی مانند: تماس جنین با الکل، داروها و ویروس‌هایی همچون آبله مرغان و سرخک هم در ظهور این اختلال در نوزاد نقش مهمی دارند.

 میکروسفالی و ناتوانی های دیگر

اگرچه میکروسفالی یک بیماری نیست، اما یکی از علائم مهم ابتلا به بیماری‌های دیگر است.

گاهی این مشکل در لحظه تولد خود را نشان نمی دهد و تا دو سالگی کودک پیشرفت می‌کند.

میکروسفالی می‌تواند باعث ناتوانی گسترده و معلولیت گفتاری و حرکتی شود. برای این اختلال هنوز هیچ درمانی وجود ندارد.

چه موقع مشاوره ژنتیک ضروری است؟

در موارد زیر مشاوره ژنتیک ضروری به نظر می‌رسد:

ازدواج فامیلی

وجود یک فرد معلول یا یک بیماری‌ مادرزادی در خانواده هر یک از زن و شوهر

وجود سابقه نازایی، یا سقط جنین

بارداری در سنین بالای 35 سال

آشنایی با اختلال فنیل کتونوری (PKU)

بیماری فنیل کتونوری یک نقص  متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل الانین  در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.

فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن (BH4) می‌باشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ‌دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز می‌شود. تنها راه سنتز تیروزین در انسان از همین طریق است. در افراد مبتلا به فنیل کتونوری تیروزین، اسید آمینه ضروری می‌شود و باید از غذا تأمین شود. در این افراد فنیل آلانین خون نیز به میزان زیادی بالا می‌رود. در افراد طبیعی مقدار کمی از فنیل آلانین، به فنیل پیروات، فنیل استات و فنیل لاکتات تبدیل می‌شود اما در افراد مبتلا به فنیل کتونوری به علت بالا بودن میزان فنیل آلانین، مقدار زیادی از این فنیل کتون‌ها تولید شده که وارد خون و ادرار می‌شوند. مقدار زیاد فنیل پیروات در خون، از عمل آنزیم پیروات دکربوکسیلاز در مغز بصورت آلوستریک، جلوگیری می‌کند. این عمل به نوبه خود در تشکیل میلین اشکال ایجاد می‌کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی  می‌شود. یکی دیگر از دلایل عقب ماندگی ذهنی در افراد مبتلا به فنیل کتونوری کاهش تولید نوروترانسمیترهایی مانند دوپامین می‌باشد. تیروزین پیش ساز سنتز این نوروترانسمیترها است. در این بیماران مقدار دوپامین و سروتونین در ادرار کمتر از حد طبیعی است. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌شود. تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلولها، به خصوص سلولهای سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می‌کند.

این ضایعات متأسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر می‌افتد. در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است، تغذیه با شیرمادر یا شیرخشک معمولی یا هر ماده پروتئینی دیگر اگر ادامه یابد منجر به ضایعه عصبی می‌شود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج تضعیف می‌شود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی می‌گردد. متأسفانه گذشت زمان، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان‌های بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت.

کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود؛ ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

تغذیه

با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌تواند از سیب‌زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد. همچنین عدم ادامه رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می‌شود بنابراین توصیه می‌شود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.

کار با مداد

گرفتن مداد

کودک در ابتدا توانایی گرفتن مداد به صورت صحیح را ندارد. بدین ترتیب که اکثرا مداد را با تمام انگشتان و یا حتی کف دست می گیرد.

-   لذا جهت گرفتن مداد با دو انگشت (کنترل حرکتی) روش های زیر پیشنهاد می شود.

الف) در ابتدا برای کودکانی که هنوز مهارت کافی در حرکات انگشتان ندارند، از ماژیک یا وسایل ضخیم استفاده نمایید.

ب) می توانید از مداد رنگی های مثلثی شکل و ضخیم استفاده نمایید.

جهت سهولت کار و اینکه کودک بتواند انگشتان خود را به دور وسیله ترسیم جمع کند، می توانید از مدادهایی که دارای وسیله ای به نام (grip) می باشند استفاده نمایید، grip دارای سه سطح می باشد که کودک در هر یک از سطوح یکی از انگشتان شست، سبابه و میانی را در یک وضعیت مناسب قرار می دهد و حتی می توان به وسیله خمیر اطراف مداد را بپوشاند و جای هر یک از انگشتان را روی آن شکل دهیم و حتی می توان نوار چسب یا نخ برای بستن انگشتان دور مداد استفاده نمائید.

د) چنانچه لرزش های زیادی در دستان کودک دیده می شود از بستن وزنه های مناسب جهت کنترل آن استفاده نمایید.

در این زمنیه می توانید از کاردرمان کمک بخواهید.

ادامه نوشته

فعالیت های ورزشی

عروسک گردانی

ابزارک تصویر

ابزارک تصویر